Le borse di studio? Per i giovani un incentivo a non abbandonare la ricerca

Il professor Franco Mandelli credeva fortemente nel valore della ricerca così come nella cooperazione continua tra esperti e ricercatori per arrivare a risultati sempre più significativi nella lotta ai tumori del sangue. Per questo AIL ha dedicato alla memoria del Prof, come lo chiavano tutti, una borsa di studio del valore di 30 mila euro che è stata assegnata lo scorso 25 ottobre nel corso del congresso congiunto SIE e Sies. 

Il vincitore è il Dottor Marco Basset per lo studio su imaging molecolare, risonanza magnetica ed ecocardiografico combinato con biomarcatori di malattie cardiache e clonali per prevedere la sopravvivenza e valutare la risposta alla terapia nell'amiloidosi cardiaca AL, una rara malattia ematologica in cui l’organo colpito è il cuore.Il giovane ricercatore del Centro Amiloidosi di Pavia, punto di riferimento internazionale per la cura di questa patologia, ci spiega gli obiettivi dello studio e perché è importante continuare a sostenere la ricerca, soprattutto per le malattie rare.

Lo studio si occupa di caratterizzare il danno cardiaco nei pazienti affetti da Amiloidosi Cardiaca AL, una malattia ematologica rara in cui le plasmacellule del midollo osseo immettono nel sangue una proteina tossica (le catene leggere libere) che si deposita in organi e tessuti come amiloide, danneggiandoli. Nei pazienti affetti da questa patologia il cuore è coinvolto nell’80% dei casi alla diagnosi e più grave è il coinvolgimento cardiaco all’esordio, peggiore è la prognosi per chi affronta la malattia.

Lo scopo dello studio è quindi valutare i pazienti alla diagnosi e alla risposta alla terapia, sia studiando il danno cardiaco con i marcatori solubili, quindi del sangue, sia ricorrendo a strumenti di imaging molto avanzati come la risonanza magnetica cardiaca, che permette di caratterizzare come è composto il tessuto miocardico, l’ecocardiogramma e la PET con farmaci che riconoscono l’amiloide. Questi esami strumentali non solo ci forniscono informazioni sulla funzionalità del cuore, ma ci danno anche un’idea di quanto sia estesa la deposizione di amiloide nell’organo.

Nel corso degli ultimi anni, infatti, le evidenze emerse ci portano ad ipotizzare che le disfunzioni cardiache conseguenti a questa malattia siano legate alla tossicità diretta delle catene leggere e non solo al loro accumulo come depositi di amiloide nei tessuti. Con l’incrocio di marcatori solubili e imaging noi vogliamo proprio cercare di capire quanto il danno cardiaco dell’amiloidosi sia derivato da una tossicità biochimica delle catene leggere che formano amiloide e quanto invece sia conseguenza del deposito vero e proprio delle stesse nei tessuti.

Vogliamo anche capire se la risonanza magnetica cardiaca o l’ecocardiogramma ci possono indicare delle alterazioni strutturali del cuore non reversibili che potrebbero non migliorare con le terapie. Attualmente riscontriamo un miglioramento del danno cardiaco in un 30% dei pazienti che rispondono in maniera eccellente alla terapia. Per il restante 70% dobbiamo comprendere se questo mancato miglioramento è dato da una risposta non profonda oppure se il danno cardiaco non reversibile è dovuto alla deposizione delle catene leggere depositate come amiloide.

Ad oggi noi sappiamo molto bene che l’amiloidosi può essere studiata facendo riferimento a marcatori del sangue ma stiamo cercando di definire come si possano utilizzare i nuovi sistemi di imaging per lo studio diagnostico, prognostico e di valutazione della risposta in questi pazienti. Questo tipo di esami non sono disponibili ovunque perché implicano un’allocazione di risorse importante, quindi è fondamentale capire qual è il loro ruolo e quale informazioni possono fornirci prima di farli entrare nella routine clinica. L’altro aspetto interessante è che queste tecniche ci permettono di capire meglio le cause del danno cardiaco nei malati e quindi come seguirli e curarli al meglio.

Questo studio potrà infine darci indicazioni utili anche per la pratica terapeutica. Ultimamente sono stati eseguiti dei tentativi di sviluppo di farmaci intelligenti in grado di rimuovere i depositi di amiloide, in modo da cercare di agire non solo sulla produzione della proteina, cosa che facciamo già adesso con la chemioterapia, ma anche di ridurre quella che già si è accumulata nei tessuti. I tentativi fatti finora non sono riusciti a raggiungere questo secondo obiettivo, ma se studi come questo dimostreranno che un problema cardinale per i malati rimane il deposito diamiloide nel cuore che ha sovvertito l’architettura dell’organo, sarà uno stimolo ulteriore per sviluppare questa linea di ricerca che potrebbe diventare estremamente promettente per i nostri pazienti.

Per un ricercatore questi finanziamenti sono un’ottima occasione per dare continuità di almeno un anno ad uno studio, perché non sempre purtroppo si reperiscono i fondi necessari in particolare per le malattie rare. Soprattutto le borse di studio sono fondamentali per incentivare i giovani a non abbandonare il mondo della ricerca, anche di fronte a progetti complessi e difficili da portare avanti.