Anemie carenziali - B12
Le cause alla base di una carenza di vitamina B12 possono essere molteplici. La vitamina B12 è presente in numerosi alimenti (carne, pesce, uova, latte e latticini), ragion per cui una normale dieta assicura il fabbisogno giornaliero di 1-3 μg.
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Generalità
Inoltre, bisogna considerare che abbiamo riserve comprese tra 2500-5000 μg e che, in caso di carenza alimentare, esse si riducono in modo molto limitato, pari a circa lo 0,1% giornaliero. Ecco perché possono passare anche molti anni prima che si manifestino i sintomi di una carenza della vitamina B12. Tuttavia, in caso di diete vegane prolungate, negli anni può svilupparsi un deficit.
La carenza è imputabile più spesso a difetti nella produzione del fattore intrinseco o alla riduzione dell’assorbimento intestinale, che può anche essere causata da farmaci.
Il fattore intrinseco è una proteina prodotta dallo stomaco, che serve a legare la vitamina B12 e trasportarla fino alla parte finale dell’intestino tenue, l’ileo, dove il complesso viene assorbito grazie ad appositi recettori presenti sulle pareti intestinali. La mancanza di fattore intrinseco comporta il malassorbimento della vitamina e, visto il suo ruolo nella sintesi del DNA (acido desossiribonucleico), anche il rapido degradarsi delle cellule intestinali per il loro mancato ricambio.
Una delle forme più comuni, l’anemia perniciosa (descritta per la prima volta nel 1849, da Thomas Addison) è causata da una gastrite cronica atrofica. Questo tipo di gastrite è presente in circa il 2% degli adulti al di sopra dei 60 anni e nel caso dell’anemia è di tipo autoimmune, con anticorpi diretti contro il fattore intrinseco e le cellule dell’intestino. Tali forme possono a volte essere associate ad altre malattie autoimmuni, come la tiroidite.
Diagnosi
È spesso sospettata in seguito al riscontro di un’anemia con globuli rossi molto grandi (macrocitica) e con un numero di globuli rossi immaturi (reticolociti) basso, indicativo quindi di una produzione ridotta di globuli rossi da parte del midollo. Nelle forme severe può essere presente anche un calo di piastrini e globuli bianchi.
In caso grave anemia possono comparire i sintomi classici come astenia, dispnea, cardiopalmo, vertigini e ronzii auricolari. La malattia in casi severi può inoltre causare lesioni neurologiche che, a causa della demielinizzazione delle terminazioni nervose, sono in gran parte irreversibili anche dopo supplementazione della vitamina.
La conferma diagnostica di solito richiede il dosaggio della vitamina nel sangue, che dimostrerà una carenza. All’esame dello striscio di sangue periferico si possono osservare globuli rossi molto grandi, e granulociti neutrofili con un aspetto particolare, il nucleo ipersegmentato.Anche a seguito di anemia perniciosa, possono passare anni prima che si presenti una malattia conclamata.
Terapia
La terapia standard prevede la somministrazione della vitamina B12, spesso in associazione con acido folico. Nel caso di anemia perniciosa la somministrazione sarà per tutta la vita, mentre negli altri casi possono essere sufficienti somministrazioni di più breve durata. La somministrazione è di solito per via intramuscolare, ma nei casi senza severo malassorbimento può a volte essere scelta la formulazione orale.