Macroglobulinemia di Waldenström 

La macroglobulinemia di Waldenström (MW) è una malattia caratterizzata dalla proliferazione di linfoplasmociti, linfociti che stanno maturando verso lo stadio di plasmacellule.

Indice dei contenuti

Generalità
Incidenza
Diagnosi
Fattori prognostici
Terapia
Particolarità

Generalità

Questi crescono nel midollo osseo, con produzione di elevate quantità di immunoglobuline di tipo M (IgM) nel sangue, a volte accompagnate dall’aumento di dimensione degli organi linfatici: linfonodi, milza e fegato.I sintomi possono essere aspecifici, soprattutto connessi alla produzione di IgM e alla conseguente iperviscosità che causa problemi di microcircolo (formicolii, sonnolenza, cefalee o emicranie, ecc.). Segni clinici possono essere osservati nel fondo dell’occhio e possono esserci anche piccole emorragia delle mucose (frequente la perdita di sangue dal naso).Generalmente la malattia si presenta dunque in modo subdolo, anche con sintomi di anoressia e astenia che tendono a peggiorare con il decorso.

Incidenza

La MW è una malattia rara, con un’’incidenza stimata è di 3-4 casi su 1 milione persone (dati USA). Colpisce con prevalenza gli uomini rispetto le donne ed è una patologia tipica degli anziani, con un’età media alla diagnosi che si aggira sui 65-70 anni.

Diagnosi

Nella maggior parte dei casi la diagnosi viene posta casualmente, a seguito di disturbi che possono essere confusi anche con quelli legati all’età. I fattori dirimenti sono il riscontro di un aumento di IgM monoclonali e la presenza nel midollo emopoietico di linfoplastociti. Oltre all’analisi dell’aspetto delle cellule e alle loro caratteristiche valutate con l’immunofenotipo, la biologia molecolare può essere d’aiuto. Una particolare mutazione del gene MYD88 è infatti presente in circa il 90% dei casi, e può contribuire a distinguere la MW da altre condizioni quali il mieloma multiplo.

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Fattori prognostici

La valutazione del rischio del paziente viene effettuata considerando diversi parametri clinici e di laboratorio come età, trombocitopenia, valori di IgM.

Terapia

La MW ha solitamente un andamento cronico benigno e ai pazienti asintomatici non va somministrato alcun trattamento. Vanno però seguiti attentamente con visite regolare nel tempo, a intervalli, compresi tra i 2 e i 6 mesi.Per i pazienti che presentano sintomi clinici è necessario iniziare un trattamento, che consiste spesso in combinazioni di chemioimmunoterapia, contenti l’anticorpo monoclonale anti-CD20 rituximab. Anche l’inibitore del proteasoma bortezomib, molto usato nel mieloma multiplo, è attivo in questa patologia.

Più recentemente i BTK inibitors, inibitori della tirosin-chinasi di Bruton, hanno dimostrato notevole efficacia per la cura della MW, sia in casi recidivati sia in pazienti in prima linea non candidabili a chemioimmunoterapia.

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Particolarità

I pazienti con valori molto elevati di IgM possono necessitare sedute di plasmaferesi, una procedura che rimuove le immunoglobuline anomale dal sangue, per migliorare i sintomi legati alla viscosità elevata del sangue e cominciare il trattamento in sicurezza.I pazienti con valori molto elevati di IgM possono necessitare sedute di plasmaferesi, una procedura che rimuove le immunoglobuline anomale dal sangue, per migliorare i sintomi legati alla viscosità elevata del sangue e cominciare il trattamento in sicurezza.

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